Boston Universiteti, Massaçusets Ümumi Xəstəxanası və Harvard Tibb Məktəbinin alimləri DNT qırıqlarının təmirində əsas rol oynayan əvvəllər məlum olmayan ZNF280A genini müəyyən ediblər. Üstəlik, onun yoxluğunun nadir genetik pozğunluq, böyümə pozğunluğu, immun çatışmazlığı və əqli gerilik ilə müşayiət olunan distal 22q11.2 delesiya sindromu ilə əlaqəli olduğu aşkar edilib.
Araşdırma "Nature Cell Biology" (NCB) jurnalında dərc olunub.
Bədəndəki hər hüceyrə hər gün on minlərlə DNT zədəsi ilə qarşılaşır və ən təhlükəlilərindən biri də ikiqat sarmal qırılmasıdır. Hətta düzəldilməmiş belə bir zərər mutasiyalara, hüceyrə ölümünə və xərçəng, immun çatışmazlığı və neyrodegenerativ pozğunluqlar da daxil olmaqla ciddi xəstəliklərin inkişafına səbəb ola bilər.
ZNF280A geni kompleks DNT təmir sistemində, reparasiya kimi tanınan prosesdə iştirak edir. Tədqiqatçılar göstəriblər ki, təmir mexanizmlərinin düzgün işləməsi üçün xüsusilə son mərhələdə, zədələnmiş DNT bölmələrinin çıxarılması lazım olduğu zaman lazımdır.
Maraqlıdır ki, ZNF280A 22q11.2 sindromu olan bəzi xəstələrdə itirilən 22-ci xromosomun elə bölgəsində yerləşir. Belə hüceyrələrdə tədqiqatçılar artan DNT zədələnmə səviyyəsini və fasilələri effektiv şəkildə bərpa edə bilmədiyini aşkar ediblər. Bununla belə, genin xəstələrin hüceyrələrinə daxil edilməsindən sonra bəzi təmir funksiyaları bərpa olundu ki, bu da onun həlledici rolunu təsdiqləyib.
"Bu kəşf 22q11.2 sindromu olan bəzi xəstələrin niyə ağır klinik simptomlarla üzləşdiyini izah edir: onların hüceyrələri sadəcə bir əsas zülalın olmaması səbəbindən DNT zədələnməsinin yığılmasının öhdəsindən gələ bilmir", deyə tədqiqatın rəhbərlərindən biri olan professor Raul Mostoslavski bildirib.
Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, ZNF280A xərçəng də daxil olmaqla, genomik qeyri-sabitliklə əlaqəli digər xəstəliklərdə də mühüm rol oynaya bilər. Bu zülalın necə tənzimləndiyini anlamaq gələcəkdə yeni terapevtik yanaşmalara yol aça bilər.
